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关键词：
程序升温氮化,程序升温还原,钌,钡,氮化硼,负载型催化剂,氨合成
发表时间：
2012-07-12 16:13:20
人工神经网络-紫外光谱法短串联重复序列基因分型检测
于陆 | -> | 1607| 1| 0.747833MB |短串联重复序列,紫外光谱,人工神经网络,基因分型
摘 要 以STR 基因座D16S539 中的总核心重复串数相差较小的10- 11, 10- 12, 11- 11 和10- 13 基因型为研究对象, 以紫外光谱为判别变量, 建立了以人工神经网络( ANN) 提取富信息变量为基础的ANN 基因分型方法。在优化条件下, 对4 个基因型样本进行了聚合酶链式反应扩增, 以扩增样本在200~ 310 nm 范围内的检测光谱进行预处理和偶合的ANN- ANN 网络优化。结果表明, 提取富信息变量和基因分型的ANN 的最优网络结构分别为391- 50- 391 和50- 6- 4, 该结构下的判别模型的校正相对均方根误差( RMS) 和预测RMS 分别是0. 0279 和0. 0418, 模型表现出了良好的稳健性和100%的基因型正确预测率。成功实现了基于紫外光谱对STR 基因型的快速、简单和低成本检测。
短串联重复序列( STR) 是一类广泛分布在人和动物基因组中的DNA 重复序列片段, STR 的核心序列为2~ 6 bp, 呈串联重复排列, 重复15~ 30 次左右, 其总长度一般位于100~ 400 bp 之间, 多位于基因编码区附近、基因内含子和非翻译区。按孟德尔规律呈显性遗传[ 1] 。常见的STR 形式有二核苷酸重复( CA ) n , ( GA) n , ( AA) n , ( GG) n , 三核苷酸重复( CAG) n , ( CGG) n 和四核苷酸重复( GA TA) n , ( AGAT) n 等。据估计, 人类基因组约有50 万个ST R 位点。STR 具有种类多、分布广、多态信息量大、杂合度高、片段较短、易于聚合酶链式反应( Po lymerase chain react io n, PCR) 扩增等优点[ 2] , 因而在人类学、生命科学和医学等领域得到广泛应用[ 3~ 5] 。目前, ST R 基因型的检测常采用凝胶电泳法[ 6, 7] 、毛细管电泳法[ 8~ 10 ] 、微芯片电泳法[ 11, 12] 、和基因测序[ 13~ 15] 等方法, 这些方法可以较准确地对STR 基因型进行检测, 但通常需要较为复杂的样品前处理( 如分离、纯化) 或PCR 引物标记( 如荧光标记、放射线标记) 。对于STR 基因型质谱检测法[ 16, 17] , 虽然不需要标记, 但仪器较为昂贵。结合化学模式识别的近红外光谱法实现了一次PCR 扩增、无需分离纯化、无需荧光标记、低成本的基因型快速检测[ 18] 。但是, 在光谱分析方法中, 近红外光谱法的应用广谱性相对较低。本研究以ST R 的紫外光谱( UVS) 为识别变量, 采用人工神经网络( ANN) 化学模式识别方法, 建立了不同ST R 基因型的判别模型。
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